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罕见病列表

共收录 254 种疾病

血液疾病约2/1,000,000

非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

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骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000

成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

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不正常细胞增生（瘤）儿童发病率约3-5/1,000,000，成人更罕见

朗格汉斯组织细胞增多症

Langerhans Cell Histiocytosis

朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。

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其他未分类或不明原因极罕见（全球约数百例）

普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

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血液疾病极罕见（全球仅数百例报告）

IPEX 综合症

IPEX Syndrome

一种极早发的自身免疫性疾病，表现为难治性腹泻、I型糖尿病和皮肤病。

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肌肉病变极罕见

Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz-Jampel Syndrome

一种罕见的遗传病，表现为全身持续性的肌强直（肌肉僵硬）及骨骼发育异常。

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先天性代谢异常占PKU患儿的1%-5%

四氢生物喋呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。

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先天畸形综合征约1/1,000 - 1/2,500

努南综合征

Noonan Syndrome

一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。

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肌肉病变约1/18,000（男性）

贝克肌营养不良症

Becker Muscular Dystrophy

DMD的“轻症版”，肌营养不良蛋白部分缺失，起病晚，进展慢。

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内分泌疾病约2-3/1,000,000（年发病率）

库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

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骨及软骨病变 1/1,000,000

锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

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先天性代谢异常种类繁多，总发病率约1/2,000-1/5,000

胺基酸代谢疾病

Amino Acid Metabolism Disorders

胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。

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