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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

其他未分类或不明原因

共收录 12 种疾病

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其他未分类或不明原因 1/4,000,000 - 1/8,000,000

早老症

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

一种导致儿童出现极速衰老表现的致死性遗传病。

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其他未分类或不明原因 1/250,000 - 1/500,000

科克因综合症

Cockayne Syndrome

一种导致严重的生长发育迟缓、过早老化表现及光敏性的遗传病。

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其他未分类或不明原因 1/40,000 - 1/100,000

先天性虹膜缺损

Aniridia

一种累及双眼的严重先天性畸形，表现为虹膜完全或部分缺失。

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其他未分类或不明原因约1/100,000

梅---罗综合征

Melkersson-Rosenthal Syndrome

一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。

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其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000

Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

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其他未分类或不明原因 1/100,000

躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

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其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000

沃纳综合征

Werner Syndrome

一种导致青少年时期开始出现快速衰老特征的遗传性疾病。

198 详情

其他未分类或不明原因极罕见（全球约数百例）

普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

195 详情

其他未分类或不明原因 1/30,000 - 1/100,000

克-特二氏综合征

Klippel-Trenaunay Syndrome

以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。

184 详情

其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000

布加综合征

Budd-Chiari Syndrome

由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。

178 详情

其他未分类或不明原因 1/1,000,000

发-肝-肠综合症

Trichohepatoenteric Syndrome

一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。

164 详情

其他未分类或不明原因发生于孕早期水痘感染者的0.4% - 2%

先天性水痘综合征

Congenital Varicella Syndrome

孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。

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