01
快速了解
定义
一种影响血管、淋巴系统和软组织发育的先天性疾病。
遗传方式
不遗传（由体细胞PIK3CA基因突变引起）。
起病年龄
出生时（皮肤斑块）。
典型症状
肢体上的大片红色斑块（毛细血管畸形）、明显的静脉曲张、患肢比健肢更粗或更长。
警示症状
患肢出现严重的红肿热痛（血栓性静脉炎）或无法止住的出血。
02
疾病认知
疾病概览
KTS是一种典型的过度生长综合征。患者通常单侧肢体受累，下肢多于上肢。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
胚胎期PI3K/AKT/mTOR信号通路异常激活，导致组织过度增生。
【流行病学与高风险人群】
男女发病率相等，属于散发性。
临床表现
- 皮肤：葡萄酒色斑，随年龄增长颜色可能加深或出现结节。
【疾病进展与并发症】
深静脉血栓（DVT）、肺栓塞、淋巴水肿。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：血管超声（评估深静脉通畅度）、MRI/MRA（评估畸形范围）。
确诊要点
临床典型三联征：血管痣、静脉曲张、肢体过度生长（满足其中两项即可确诊）。
鉴别诊断
Parkes Weber综合征（含有高流量动静脉瘘）。
04
治疗与管理
治疗目标
控制症状，预防并发症，改善肢体功能。
治疗方案
- 保守治疗：穿戴压力袜（医用弹力袜，预防肿胀和血栓）。
临床管理与随访
定期监测血栓风险和肢体长度差异。
遗传咨询
属于体细胞突变，不遗传给后代。
05
常见问题 (FAQ)
因为患肢血管畸形（静脉曲张、动静脉瘘）和软组织过度生长，导致一条腿明显比另一条粗、长，且有红酒色斑。
06
参考资料
罕见病组织：K-T Support Group
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。