01
快速了解
定义
一种由免疫系统中的朗格汉斯细胞在各器官中异常积聚引起的疾病。
遗传方式
绝大多数为散发，非遗传病，但涉及BRAF V600E等体细胞基因突变。
起病年龄
任何年龄均可发病，但多见于1-3岁儿童。
典型症状
骨痛、皮疹、多尿多饮（尿崩症）、头皮溃烂。
警示症状
发现孩子不明原因骨痛、长期不愈的皮疹或突然饮水量剧增。
02
疾病认知
疾病概览
LCH的临床表现差异极大，从自限性的单器官受累到危及生命的广泛多器官受累。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
目前认为是一种炎症性髓系肿瘤，常涉及MAPK信号通路突变。
【流行病学与高风险人群】
男性略多于女性，儿童期为发病高峰。
临床表现
- 骨骼：最常见，表现为溶骨性破坏、骨痛。
【疾病进展与并发症】
永久性内分泌功能障碍、听力损失、神经变性病变。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：全身骨扫描或PET-CT、头颅MRI（评估垂体）。
确诊要点
临床表现结合受累部位的组织活检及免疫组化。
鉴别诊断
骨髓炎、尤英肉瘤、淋巴瘤、顽固性湿疹。
04
治疗与管理
治疗目标
根除病变、预防复发、减少长期后遗症。
治疗方案
- 观察：单一骨病灶有时可观察或局部刮除。
临床管理与随访
需长期随访评估内分泌功能和神经系统状况。
遗传咨询
属体细胞突变，通常不影响后代遗传。
05
常见问题 (FAQ)
LCH具有肿瘤的特性（克隆性增生），但其生物学行为差异很大。有的像良性病变可自愈，有的像恶性肿瘤需化疗。目前医学界倾向于将其视为一种炎性髓系肿瘤。
有复发可能，特别是多系统受累的患者。部分患者在治疗结束后数年仍可能复发，因此需要长期随访。
化疗期间免疫功能低下，应暂缓接种活疫苗（如麻腮风、水痘等）。死疫苗的接种需咨询血液科医生。
06
参考资料
国际组织细胞协会（Histiocyte Society），中国罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。