罕见病列表
共收录 254 种疾病
戊二酸尿症第一型是由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢产物蓄积。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）等酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍的疾病。
瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
GM2神经节苷脂储积症是由于氨基己糖苷酶A或B缺陷导致GM2神经节苷脂在神经系统积聚。