罕见病列表
共收录 254 种疾病
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸代谢的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
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AT是一种罕见的、复杂的遗传性多系统疾病，以进行性小脑共济失调、眼及皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷及对放射线敏感为特征。
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