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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

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脑部或神经系统病变约1/10,000-1/15,000（女性）

瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。

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脑部或神经系统病变罕见（东亚地区相对高发）

烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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脑部或神经系统病变极罕见

亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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