罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 1 型发作性睡病新药在中国申报上市
1 月 16 日，CDE 官网显示，武田在国内递交了 1 类新药奥博雷通片的上市申请。根据武田的公开资料，Insight 数据库推测该药为武田开发的食欲素受体 2 (OX2R) 激动剂 Oveporexton（TAK-861），本次申报的适应症可能为 1 型发作性睡病。2024 年 9 月，Oveporexton 的该适应症已被 CDE 纳入突破性治疗品种。
02 红斑性肢痛症基因疗法获美国FDA孤儿药资格认定
近日，Adolore BioTherapeutics公司宣布，其用于治疗红斑性肢痛症 (EM) 的局部给药基因疗法rdHSV-CA8∗已获得美国FDA授予的孤儿药资格认定 (ODD)。这一里程碑进展不仅为患者带来了新希望，也再次验证了其基于复制缺陷型单纯疱疹病毒 (rdHSV) 载体和Kv7钾通道激活机制的技术平台的巨大潜。
红斑性肢痛症(erythromelalgia, EM) 是一种罕见的阵发性血管扩张性自主神经疾病，其发病机制尚未完全明确，可能与血管、神经和遗传因素有关。研究表明，原发性红斑性肢痛症 (PEM) 是由位于染色体2q31-32区域编码电压门控钠通道Nav1.7α亚单位的SCN9A基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病，以四肢远端反复发作的烧灼样疼痛和红肿为主要特征，严重影响患者的正常生活。目前的治疗主要以提高生活质量和改善症状为主，亟需开发更多的创新疗法。
03 “渐冻症”全病谱AAV基因疗法获美国FDA快速通道资格认定
近日，VectorY Therapeutics公司宣布，其针对成人肌萎缩侧索硬化 (ALS) 的潜在同类首创 (first-in-class) 在研AAV基因疗法VTx-002已获得美国FDA授予的快速通道资格认定 (FTD)。这一里程碑进展不仅是对VTx-002治疗潜力的认可，更凸显了其背后“载体化抗体”技术平台在神经退行性疾病领域的革命性意义。
肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 俗称“渐冻症”，是一种累及上下运动神经元 (molor neurons, MNs) 的神经退行性疾病，其特征是大脑和脊髓中的MNs进行性丢失导致的运动功能逐渐丧失。目前，已发现30多个与ALS相关的致病基因，但其发病原因尚不明确，可能与遗传、环境等多种因素有关。ALS在我国的发病率为1.62人/10万人，患病率为2.98人/10万人，发病人群以中年男性为主，已纳入我国《第一批罕见病目录》。
04 50+获批！2025年下半年全球罕见病药物获批盘点
2025年在罕见病领域，无论是新药审批、医保政策还是医药政策，都取得了显著进展，为罕见病患者带来了更多的希望和福祉。在这个岁末年初之际，罕见病信息网特别策划了“2025年终盘点”，全面统计罕见病领域医疗、医保和医药政策等消息。
本文为年终盘点—“新药篇（全球）”—2025年7月到12月，据罕见病信息网不完全统计，全球各国累计批准50多种罕见病药品。
全年累计至少有110种罕见病药品获批上市，上半年获批情况请点击链接查看详情：60+获批！2025年上半年全球罕见病药物获批盘点
05 美国FDA正在审查原发性血小板增多症新药
1月13日，台湾药华医药公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已受理Ropeginterferon alfa-2b-njft（罗培干扰素α-2b）的补充生物制品许可申请(sBLA)，用于治疗成人原发性血小板增多症(ET)。《处方药用户收费法案》的申请目标日期已定为2026年8月30日。
原发性血小板增多症(ET)是一种罕见的血液疾病，属于骨髓增生性肿瘤(MPN)的一种类型。其特征是骨髓过度产生血小板。ET患者发生血栓、异常出血和脾脏肿大的风险增加。ET通常由基因突变引起，例如JAK2基因突变。
06 肢端肥大症在研新药Oclaiz重新在美接受审查
近日，Camurus公司宣布，美国FDA已受理其重新提交的用于治疗肢端肥大症药物Oclaiz的新药申请(NDA)。此次受理确认该申请目前正在接受FDA的审查。
此次重新提交的NDA是Camurus公司对FDA此前发出的完整回复函作出回应后提交的。据该公司称，此次重新提交的申请包含了FDA要求的补充信息，但并未包含新的临床疗效或安全性数据。FDA已将此次申请归类为二级重新提交，根据《处方药用户收费法案》，此类申请需经过标准的六个月审查期。
07 中国原创罕见病新药上市申请获FDA受理
1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。
08 药神父亲，等来新药
2026年1月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准Zycubo（组氨酸铜，copper histidinate）注射液上市，这是FDA批准的首款用于治疗儿科患者Menkes病（Menkes disease）的药物。此次批准，为这一罕见且致命的神经退行性疾病患者带来了首个获批的治疗选择，也让无数深陷绝望的患者家庭看到了希望的曙光。
09 2026年，这10款罕见病药物有望在中国获批
2025，国家药品监督管理局批准了至少35种罕见病药品，其中包含多款创新药，如赛诺菲治疗血栓性血小板减少症的卡拉西珠单抗、默克治疗腱鞘巨细胞瘤的盐酸匹米替尼胶囊等。
2026 年，国家药监局将倾斜审评资源，助力创新药械 “全球新” 产品提速上市，重点支持罕见病防治等临床急需领域。这些创新疗法凭借 “全球首创” 等核心优势，既填补治疗空白，更给困境中的罕见病患者带来新希望。
10 一针3000万=北京二环一套房！2025全球最贵罕见病药物TOP榜
2025 年，全球罕见病药物市场再迎新坐标，基因治疗领衔的“一次性治愈”疗法重塑高价榜单。这份 TOP10 榜单，既是医学突破“无药可治”禁区的勋章，也是科技守护罕见生命的缩影，天价背后，藏着研发攻坚的执着与生命存续的渴望。
罕圈动态
01 饶毅创建的公司首款基因药物最新临床数据公布
2026 年 1 月 17 日，由饶毅教授于 2019 年创立的华毅乐健生物科技有限公司，披露了其首款针对血友病 A 的 AAV 基因药物 GS1191-0445 注射液的最新临床数据。该药物自 2023 年获国内 Ⅰ 期临床许可后稳步推进，2025 年进入 Ⅲ 期并被纳入 CDE 突破性治疗品种，目前已完成超 60 例受试者入组，最长治疗时间超 221 周，成人重型患者年化出血率最高降幅达 99.4%，高剂量组疗效与安全性表现亮眼。此外，该公司另一款治疗苯丙酮尿症的基因药物 GS1168 注射液，已成功获得美国 FDA 孤儿药资格认定，两款药物的进展为相关疾病患者带来新希望。
02 历史性跨越！我国基因治疗新药研发项目斩获中华医学科技奖一等奖
2026 年 1 月 13 日，2025 年中华医学科技奖揭晓，中国医学科学院血液病医院张磊 / 杨仁池团队牵头完成的 “血小板及凝血因子疾病的发病机制及诊疗技术的转化研究” 获一等奖，实现该院该奖项历史性突破。
项目构建了覆盖全国 312 家医院的诊疗体系，牵头制定多项指南共识；解析了疾病关键机制，发现多个干预靶点；自主研发 AAV 载体技术，推出亚洲首个获批上市的基因治疗新药 BBM-H901，实现相关疾病 “一次性治愈” 突破，标志我国在该领域从技术跟跑到临床领跑。
03 12亿精准落子！中国生物制药收购小核酸黑马，抢占万亿赛道
1月13日，港股制药龙头中国生物制药宣布宣布将以人民币12亿元总价，全资收购赫吉亚。在全球小核酸领域BD交易平均单笔超8亿美元、行业景气度攀升至顶峰的当下，这笔“性价比极高”的收购案，迅速引发医药行业广泛关注，也标志着中国生物制药在小核酸赛道的布局迈出关键一步。
04 1.5 亿对赌！渐冻症新药 2027 年冲刺上市
1月12日晚间，万邦德制药与浙江海翔药业签署《创新药合作协议》，双方聚焦渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）治疗领域的市场潜力，合力推进针对性创新药的研发与商业化，开展深度合作。
根据协议，双方初期合作核心为万邦德自主研发的WP205产品。这款针对渐冻症的甲钴胺口服制剂虽处于临床前阶段，但已获美国FDA孤儿药认定，为后续研发与落地奠定基础。
05 诺奖得主带队，基因编辑批量攻克罕见病
1月12日，基因治疗公司Aurora Therapeutics 宣布获得 1600 万美元种子轮融资，投资方为 Menlo Ventures。新闻稿指出，公司致力于将个性化基因编辑从针对单个患者的突破性技术，转化为可规模化的治疗模式，从而为数百万罕见病患者带来疗法。他们旨在打造全球首个治疗罕见基因突变的平台，攻克这类以往无法大规模干预的医学难题。
活动预告
01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；
2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。
02【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动
近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：
03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄在18~55岁。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。
04 2026国际罕见病日中国区宣传周联合倡导方招募啦
2026年2月28日是第19个国际罕见病日。
“国际罕见病日”自2009年被引入中国，经过十多年的倡导，已经成为国内最有影响力的疾病纪念日之一，而蔻德罕见病中心是其中最重要的一个倡导者之一。这16年来在全国20多个城市举办过200多场丰富多彩的互动活动，累计影响力达3000多万人次。
2026年我们将继续延续这一概念并将联合更多倡导方，将推广方式由“直营”改为“加盟”，计划突破10个城市100个点位，让‱在2026国际罕见病日宣传周期间出现在街道、商场、学校、企业以及各类社交平台上，呼吁作为9999中的1员，在这一天看见那些1‱的生命。
05 聚光灯就位！罕见病朋友，这次你来当主角｜20个免费肖像名额等你抢
自 2022 年起，每逢国际罕见病日来临之际，蔻德罕见病中心便携手海马体大师，特别邀请 20 位罕见病患者参与「大师肖像」系列拍摄，让他们站上聚光灯下真正被看见。
2026年国际罕见病日宣传周，我们再度与海马体大师携手，邀请20位罕见病患者进行「大师肖像」系列拍摄，给罕见病患者更多「被看见」的机会。
06 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！
07 成都病友会暨多学科联合义诊通知
为践行“以患儿为中心”的服务理念，守护软骨发育不全患儿成长，让西部地区罕见病患儿就近享受全国顶尖诊疗服务，由四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心和“一米三的视界”联合主办，蔻德罕见病关爱中心支持，特邀上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授领衔，汇聚两院多学科权威专家，共同举办软骨发育不全病友会暨多学科联合义诊活动，现面向社会公开招募患儿家庭。
招募对象
1.确诊/疑似软骨发育不全的儿童（身材矮小、四肢短小、头颅增大、脊柱侧弯、运动发育迟缓等表现者）；
2.软骨发育不全合并呼吸异常、神经系统受累、内分泌紊乱等并发症的患儿；
3.有软骨发育不全家族史、希望进行遗传咨询或疾病筛查的家庭。
08 1月24日罕见病多学科义诊关爱活动
2026 年国际罕见病日来临之际，1 月 24 日（周六）上海将举办罕见病多学科义诊关爱活动。该活动由上海交通大学医学院附属新华医院等多单位主办，于当日 09:00-11:30 在上海市儿科医学研究所儿科门诊部开展。
活动时间:2026年1月24日(周六)上午09:00-11:30
活动地址:上海市儿科医学研究所儿科门诊部(上海市龙阳路2277号705室)
义诊名额:15位
活动流程:1.就诊需求登记(扫描下方二维码填写)
2.工作人员统计病友需求并按需匹配多学科会诊专家
3.工作人员建立义诊活动微信沟通群
4.病友根据活动安排于1月24日上午前往义诊现场