线粒体疾病作为一类复杂的遗传性疾病，给患者家庭带来沉重负担，其诊疗与研究一直是医学领域的重点与难点。在11月举行的2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛上，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心、复旦大学儿科医院遗传中心主任黄涛生教授接受了罕见病信息网的独家专访，深入剖析我国线粒体疾病诊疗与研究的现状、核心挑战，解读前沿技术进展，并对患者支持与行业发展方向提出深刻见解。
黄涛生教授
1诊疗现状：基础研究扎实，临床转化与人才培养存短板
谈及我国线粒体肌病的诊疗与研究现状，黄涛生教授首先肯定了基础研究的实力：“目前我国在线粒体肌病的基础研究领域，整体水平相当不错，国内不少科研团队深耕这一方向，近期相关学术成果产出也比较丰硕。” 但他同时指出，基础研究与临床转化之间的衔接存在明显短板，这是当前最核心的问题。
这一问题的根源，首要在于临床端缺乏完善的医学遗传培训体系。黄教授解释道，线粒体肌病属于遗传性疾病，在国外这类疾病的诊疗主要由专业遗传科医生负责，但我国长期未建立起这样的体系，导致患者在精准诊断、治疗方案制定、长期管理及遗传咨询等关键环节面临诸多困境，诊疗链条零散，基础研究与临床应用严重脱节。此外，线粒体疾病本身发病机制和临床表现复杂，国内真正深入掌握其诊疗要点的专业人才相对匮乏，这也是后续需要重点突破的方向。
针对“能看线粒体病的医生数量与患者群体不成比例”的疑问，黄教授予以确认。他进一步补充，除了数量缺口，更关键的是医生专业培训问题：“现在接诊线粒体疾病的医生大多是‘半路出家’，比如不少神经科医生在执业中逐步学习相关知识后转向这一领域，但很多人未接受过系统的医学遗传学专业培训，影响了诊疗的专业性。”
在AI技术快速发展的当下，对于其能否解决临床医生数量不足、专业水平待提升的问题，黄教授有着清晰的认知：“AI确实能在文献检索、信息整合等基础工作上为医生提供便利、提高效率，但绝对无法替代医生。” 他强调，线粒体病患者个体差异大、病情复杂，医疗诊疗“差之毫厘，谬以千里”，AI无法精准把握复杂病情中的细微差别，更替代不了医生基于临床经验的判断和人文关怀，因此仅能作为辅助工具。
2技术突破：线粒体替代治疗（三亲婴儿）技术成熟，待政策放宽赋能患者
访谈中，黄教授详细科普了“线粒体替代治疗”的科学原理。他介绍，人类线粒体几乎都来自母亲，若母亲携带线粒体基因突变，其子女大概率会受影响。遗传学上的“异质性”指细胞内同时存在正常和突变的线粒体，若突变比例低（如10%-20%），可通过第三代试管婴儿技术（PGT）筛选健康胚胎；但若突变比例高（如70%-80%），甚至达到100%，则需采用“替代治疗治疗”。
这种治疗的核心思路是利用健康捐赠者的卵母细胞，去掉其细胞核后移植入母亲的正常细胞核，重构的卵母细胞与父亲精子受精后，再移植回母亲子宫妊娠，后续流程与普通试管婴儿基本一致。黄教授明确表示，该技术在国际上已获批准使用，我国技术水平也达到国际先进，其团队完成的世界首个“三亲婴儿”现已8岁半，身体健康，且国内技术仍在持续创新。
目前该技术在我国仍受政策限制，这让携带线粒体致病突变的母亲难以生下健康孩子。黄教授呼吁国家层面尽快放宽政策：“这项技术非常安全，是阻断线粒体病代际传递非常安全非常有效的手段。” 结合我国少子化现状，很多女性晚婚晚育，他认为更应重视该技术的价值——其未来应用不仅限于预防线粒体疾病，还可能为线粒体功能下降导致的高龄产妇不孕提供解决方案，影响面深远。
对于国家对该技术的伦理顾虑，黄教授表示，部分政府部门可能因对技术原理和意义了解不深入而聚焦伦理争议，他建议政策制定者多听取专业人员意见，明确真实风险所在：“我们与政策制定者目标一致，若存在风险，专业人员一定会明确告知，绝不会做损害患者的事。”
3患者关怀：需社会协同构建支持网络，破解就诊困境
针对线粒体病孩子家长“如何活下去、活得好”的迷茫与疲惫，黄教授深表理解。他指出，我国医疗照护体系目前仍以家庭为主要承担者，而发达国家则由家庭与社会共同承担责任，家庭压力显著更小——例如部分国家会为放弃工作照顾患病孩子的父母发放工资，保障家庭基本生活，这种制度性支持在我国尚较缺乏。
“要让这些家庭‘活下去’‘活得好’，需要整个社会体系给予更多关注和支持。” 黄教授强调，这不仅是线粒体病家庭的问题，更是所有罕见病群体的共同困境，社会应构建支持网络，让这些家庭不再孤立无助。
就诊难是线粒体病患者面临的另一大痛点。黄教授认为，核心症结在于缺乏系统化的诊疗体系：“患者只能靠自己找医生，很多家庭要跑五六个医院才能遇到相对懂行的医生，甚至还不专业；偏远地区患者更可能根本找不到医生，最终无奈放弃。” 为此，他一直推动建立完整的诊疗体系，例如成立遗传科，为疑似遗传病患者提供一站式诊疗服务，无需奔波即可获得专业帮助。
黄教授介绍到：由于疾病与能量代谢相关，预防发烧、感冒等基础措施至关重要——普通人数天即可恢复的感冒发烧，对线粒体病孩子可能引发严重后果甚至危及生命，家长需高度重视。他同时提醒，线粒体病孩子若得到良好管理，预后可显著改善。
4行业展望：建培训体系、搭联盟平台，推动产学研协同发展
谈及回国工作的初衷，黄教授表示，不仅是为复旦大学，更核心的是希望在全国建立系统化的医学遗传培训体系。目前，复旦大学已开展严格的专科医生和遗传咨询培训——专科医生需在完成其他专科住院医生训练后，再接受三年遗传专科培训；遗传咨询师同样需三年系统训练，且大部分时间跟随医生门诊积累临床经验。该模式已与上海市合作推进，未来计划推广至全国，让更多地区拥有专业遗传医生和咨询师，终结患者“看病无门”的困境。
线粒体联盟的成立，是推动行业发展的另一重要举措。黄教授介绍，联盟的核心规划包括三方面：
改善诊疗水平参差不齐的现状，促进行业内互相学习支持。
整合全国力量，推动线粒体病治疗手段创新突破。
汇聚分散的病例与数据资源，建立完整数据库，为临床试验快速招募患者提供优势。
同时，联盟还将通过会议、培训等形式，提高医生对线粒体病的认知，提升诊断率。
值得欣喜的是，线粒体病领域已迎来诸多进展：近期已有两款治疗药物获批，线粒体DNA突变的基因编辑技术虽暂未用于临床，但已能助力建立动物模型，为药物研发奠定基础。黄教授提到，本次线粒体病大会的规模远超往年，汇聚了包括“线粒体疾病之父” Douglas C. Wallace教授在内的国际顶尖专家，且首次实现临床医生与基础研究科学家的全面对话，将推动形成完整的科研与临床生态。
最后，黄教授向患者及家属传递信心：“线粒体病虽累及多器官，但现在已看到很多曙光。很多患者可长期维持较好状态，治疗领域也不断有新突破；过去十几年诊断技术翻天覆地，未来通过线粒体联盟，临床研究和治疗探索将持续推进。请不要放弃希望，我们正在一步步走向更好的未来。”
访谈结尾，黄教授对罕见病信息网的专访表示感谢，这场深入的交流，不仅清晰勾勒出我国线粒体疾病领域的现状与挑战，更传递出行业从业者推动技术突破、构建支持体系、守护患者希望的坚定决心。