01
快速了解
定义
由于原纤维蛋白-1（FBN1）缺陷导致的全身性结缔组织病。
遗传方式
常染色体显性遗传（FBN1基因突变）。
起病年龄
任何年龄，表现随生长发育逐渐明显。
典型症状
蜘蛛指（趾）、高度近视、晶状体脱位、漏斗胸/鸡胸、主动脉根部扩张。
警示症状
突发胸痛（怀疑夹层）、视力骤降。
02
疾病认知
疾病概览
马凡综合征患者常具有典型的“蜘蛛人”体貌，由于心脏受累，曾被称为“天才的杀手”。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FBN1突变导致微原纤维减少，且TGF-β信号增强，导致组织松弛和扩张。
【流行病学与高风险人群】
全球发病，约25%为新发突变（父母正常）。
临床表现
- 骨骼：臂展大于身高，平足，脊柱侧弯。
【疾病进展与并发症】
主动脉夹层破裂是首位死亡原因。
03
检查与诊断
检查项目
- 心血管：心脏彩超（核心检查）、心脏MRI。
确诊要点
国际修订版Ghent标准。
鉴别诊断
同型胱氨酸尿症（会有智力受损）、LDS。
04
治疗与管理
治疗目标
预防主动脉灾难事件。
治疗方案
- 药物：β受体阻滞剂（普萘洛尔、美托洛尔等）或ARB类（氯沙坦）。
临床管理与随访
终身随访，每0.5-1年复查彩超。
遗传咨询
妊娠期主动脉扩张加速，风险极大。
05
常见问题 (FAQ)
因为患者的主动脉壁薄弱，剧烈运动导致血压升高，极易诱发主动脉夹层或破裂，这是猝死的主因。
不一定。还需结合晶状体脱位、主动脉扩张及基因检测综合诊断。
06
参考资料
罕见病组织：北京康心马凡综合征关爱中心
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。