01
快速了解
定义
身体细胞内形成了无数微小的“石头”（胱氨酸结晶），严重损害肾脏、眼睛和全身器官。
遗传方式
常染色体隐性遗传（CTNS基因）。
起病年龄
婴儿型（最常见，6-12个月）。
典型症状
极度口渴、多尿（肾性糖尿）、生长迟缓、怕光（畏光）。
警示症状
婴儿出现严重的生长发育停滞、多尿且伴有明显的畏光表现。
02
疾病认知
疾病概览
分为婴儿型、青少年型和眼型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CTNS基因突变导致溶酶体膜上的胱氨酸转运蛋白功能障碍。
【流行病学与高风险人群】
是导致范科尼（Fanconi）综合征最常见的代谢病。
临床表现
- 肾脏：肾小管重吸收障碍（范科尼综合征）、肾衰竭。
【疾病进展与并发症】
终末期肾病（多在10岁前）、失明。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（关键）：测定白细胞内胱氨酸含量（显著升高）。
确诊要点
白细胞胱氨酸含量测定及角膜结晶。
鉴别诊断
其他类型的肾小管酸中毒。
04
治疗与管理
治疗目标
减少细胞内胱氨酸含量，保护肾功能。
治疗方案
- 特效药物：半胱胺（Cysteamine）口服，需终身、定时服用。
临床管理与随访
严密监控血肌酐和电解质。
遗传咨询
建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
需终身服用半胱胺（Cysteamine），可减少细胞内胱氨酸积聚，延缓肾衰竭。还要使用半胱胺滴眼液溶解角膜结晶。
因为胱氨酸结晶沉积在角膜上，导致严重的畏光和疼痛。
06
参考资料
Cystinosis Research Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。