01
快速了解
定义
一种以面部发育不全和肢体末端畸形为主要特征的先天性疾病。
遗传方式
常染色体显性遗传（SF3B4基因突变）。
起病年龄
出生时。
典型症状
下颌极小、眼裂下斜、拇指发育不全或缺失、桡骨缩短、传导性耳聋。
警示症状
新生儿出现呼吸困难、喂养困难，或伴有严重的颌面部畸形。
02
疾病认知
疾病概览
纳赫尔综合征主要累及第一和第二鳃弓的发育，导致面部骨骼异常。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SF3B4基因突变导致剪接体功能受损，影响了胚胎期的骨骼发育信号。
【流行病学与高风险人群】
全球报道病例约百余例。
临床表现
- 面部：小颌畸形、颧骨发育不全、外耳畸形。
【疾病进展与并发症】
阻塞性睡眠呼吸暂停、语言发育受阻（因听力下降）。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：头颅及肢体X线、CT扫描评估骨骼结构。
确诊要点
特征性面部特征（小颌）结合桡侧肢体畸形。
鉴别诊断
Treacher Collins综合征（TCS通常无肢体受累）、Miller综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
改善呼吸、喂养，重建面部和肢体功能。
治疗方案
- 外科：牵引成骨术（扩大下颌）、拇指功能重建。
临床管理与随访
长期多学科随访，关注呼吸道通畅度。
遗传咨询
具有50%遗传几率。
05
常见问题 (FAQ)
通常智力正常。主要问题是下颌骨发育不全（小下巴）导致呼吸和喂养困难，以及拇指发育不全。
06
参考资料
罕见病组织：Foundation for Nager and Miller Syndrome (FNMS)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。