01
快速了解
定义
一种“序列征”，即一个初始畸形引发的一系列继发性畸形。
遗传方式
部分为散发，部分伴随其他遗传病（如Sticker综合征）。
起病年龄
出生时。
典型症状
极小的下巴（小颌畸形）、舌头向后缩、呼吸时有鼾音、U型腭裂。
警示症状
新生儿出生后即出现发绀（紫绀）和严重的呼吸困难。
02
疾病认知
疾病概览
由于胚胎期下颌骨发育受限，导致舌头无法降入下颌腔而被迫后移，干扰了腭板闭合。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
宫内机械受限或特定基因表达缺陷。
【流行病学与高风险人群】
约40%为单纯型，60%为综合征型。
临床表现
- 呼吸：由于舌后坠导致上呼吸道梗阻。
【疾病进展与并发症】
慢性缺氧导致的发育迟缓、肺动脉高压。
03
检查与诊断
检查项目
- 睡眠监测：多导睡眠图评估呼吸暂停。
确诊要点
临床观察到小颌、舌后坠和呼吸受阻。
鉴别诊断
需要排除是否合并Sticker综合征（眼、关节异常）。
04
治疗与管理
治疗目标
维持气道通畅，确保营养摄入。
治疗方案
- 体位：俯卧位或侧卧位缓解舌后坠。
临床管理与随访
监测生长发育曲线和听力。
遗传咨询
取决于是否合并其他遗传综合征。
05
常见问题 (FAQ)
建议侧卧或俯卧位睡眠。因为下巴极小导致舌后坠堵塞气道，仰卧时容易窒息。严重者需佩戴矫治器或手术。
06
参考资料
罕见病组织：Pierre Robin Sequence Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。