01
快速了解
定义
一种累及眼部和内分泌系统的发育畸形综合征。
遗传方式
常染色体显性遗传（FOXL2基因突变）。
起病年龄
出生时发现眼部特征。
典型症状
睑裂狭小、上睑下垂、逆向内眦赘皮、两眼间距增宽。
警示症状
发现幼儿上睑下垂严重影响视线，或女性患者青春期月经异常。
02
疾病认知
疾病概览
分为I型（伴有卵巢早衰POF）和II型（仅有眼部表现）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FOXL2基因在眼睑和卵巢发育中起关键调节作用。
【流行病学与高风险人群】
男女发病率均等，但女性POF风险取决于分型。
临床表现
- 眼部：典型的四联征（睑裂小、下垂、赘皮、间距宽）。
【疾病进展与并发症】
弱视（由于遮挡视轴）、不孕（POF）。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科检查：评估视力和上睑提肌功能。
确诊要点
特征性眼部外观结合FOXL2基因突变。
鉴别诊断
其他伴有上睑下垂的综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
改善外观、保护视力、管理生育能力。
治疗方案
- 手术：眼睑成形术、额肌悬吊术（通常在3-5岁进行）。
临床管理与随访
定期监测女性患者的卵巢储备功能。
遗传咨询
I型女性患者可能需要卵子捐赠。
05
常见问题 (FAQ)
可以。通过分期整形手术（内眦成形术、上睑提肌缩短术）可以矫正眼睑下垂，开大眼裂，改善外观和视力。
06
参考资料
罕见病组织：BPES Family Support Group
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。